Gesundheit

Was unsere GENE über uns verraten

Was unsere GENE über uns verraten

Bin ich anfällig für Bluthochdruck oder Osteoporose? Schlummert in meinem Körper eine Erbkrankheit? Reduziert der Betablocker tatsächlich meine Herzinfarktgefahr? Bisher hatten nicht mal die Mediziner eine eindeutige Antwort auf derartige Fragen. Mithilfe von Gentests lassen sich heute aber detaillierte Gesundheits Analysen erstellen. Alles über die Vorteile und Grenzen.

Zugegeben, es klingt unheimlich: In unseren Genen steht, ob wir irgendwann ernsthaft krank werden, welche Medizin wirken und ob wir ein gesundes Baby kamente gut bekommen können. Kaum ein Wissenschaftszweig macht derzeit solch rasante Fortschritte wie die Genetik: Die Forscher entdecken immer mehr Chromosomenveränderungen, die das Risiko für bestimmte Krankheiten erhöhen. Viele Präventionsärzte und-kliniken bieten bereits persönliche Genanalysen an, mithilfe des Internets jetzt sogar anonym. Der personal genomics services“ (PGS) von bio.logis ist weltweit einmalig und für den Innovationspreis der deutschen Wirtschaft nominiert. Und doch bleiben beim Thema Genanalyse und Gentechnik oft die Fragen nach Möglichkeiten und Grenzen offen. Wir erklären, wozu die Genetik in der Lage ist.

Wann raten Ärzte zu einer Genanalyse?

Schon heute sind die Untersuchungen beim Mediziner nichts Ungewöhnliches: Bereits Neugebore nen wird routinemäßig (mit Einwilligung der Eltern) Blut abgenommen und auf elf erbliche Stoffwechsel- und Hormonstörungen untersucht. Dadurch können unter Umständen schwere Behin derungen oder der Tod des Kindes abgewendet werden. Bei Erwachsenen ordnen Ärzte dagegen einen Gen-Test an, wenn der Verdacht auf eine Erbkrankheit besteht, weil direkte Verwandte z. B. an Morbus Crohn, Alzheimer, der Nervenkrankheit Chorea Huntington oder erblichem Brust oder Darmkrebs leiden. Dazu sichern die Untersuchungen die Diagnose ab, wenn ein Verdacht auf eine Erbkrankheit wie Mukoviszidose besteht. Auch unerfüllter Kinderwunsch oder häufige Fehlgeburten können eine genetische Ursache haben. Ein Test kann dann Klarheit bringen und dazu führen, dass mithilfe der Präimplantations diagnostik sich der Kinderwunsch erfüllt. In den genannten Fällen untersuchen die Ärzte nicht pauschal das gesamte Genom, sondern nur die Abschnitte, die für die Erkrankung relevant sind. Jeder kann beim Arzt einen solchen Test anregen, die Kassen übernehmen die Kosten bei einem begründeten Verdacht – notwendig sind dafür nur etwas Speichel oder Blut.

Was erfährt man bei den vorbeugenden Tests?

Sie betrachten pauschal gleich eine Vielzahl verschiedener Gene, bei bio.logis sind es z. B. 80 Gene und ihre 200 Varianten. Die Kosten von rund 464 Euro muss jeder selbst tragen. Die Prophylaxe Analysen konzentrieren sich in der Regel auf verschiedene Themenbereiche: Die „Pharmako genetik“ verrät, wie Medikamente bei einem wirken – nicht jeder spricht nämlich gleich gut auf jeden Stoff an. Der „Carrier-Status“ fördert zu tage, ob man Erbkrankheiten in sich trägt. Und der dritte Bereich, die „Prävention“, gibt darüber Aufschluss, ob man eine Veranlagung für bestimmte Krankheiten hat. “ Wir untersuchen mit unseren »personal genomics services << aber nur Genvarianten, die zu Krankheiten führen, die durch einfache Vorsorgemaßnahmen und Thera pien beeinflussbar sind“, erklärt Prof. Daniela Steinberger, Fachärztin für Humangenetik und Geschäftsführerin von bio.logis. „Unheilbare Krankheiten wie Alzheimer oder solche, bei denen eine Operation notwendig werden könnte, wie bei Brustkrebs, werden mit PGS nicht getestet.“ Der Vorsorgetest verrät stattdessen etwa, ob man Milch zucker wirklich verträgt, wie stark der Körper auf Kaffee oder Alkohol reagiert, wie erfolgreich er Schadstoffe entgiften kann, ob Anfälligkeiten für Osteoporose oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen bestehen und ob man Erbkrankheiten wie Mukoviszidose oder die Kupferspeicherkrankheit weitergeben kann – das ist selbst dann möglich, wenn man nicht daran erkrankt ist.

Was bringt es mir, meine Gene zu kennen?

Wenn man weiß, was in einem schlummert, kann man oft Schlimmeres verhindern: Wer beispielsweise das AAT-Gen analysieren lässt (auf Wunsch bei den genetischen Beratungsstellen in jedem größeren Ort oder mit PGS) und erfährt, dass seine Lunge beim Rauchen extrem leidet, wird eher von Zigaret ten lassen. Von einer Genanalyse profitieren auch Menschen, die regelmäßig Medikamente nehmen müssen. Denn je nach Genvarianten können sich bestimmte Arzneien zu schnell oder zu langsam abbauen. Der Arzt kann ein anderes Präparat verordnen oder die Dosis anpassen. Man nimmt nur Pillen, die wirklich helfen, und kann – dank reduzierter Dosis – Nebenwirkungen verringern. Das Wissen um Erbkrankheiten in den Genen bringt einem nur etwas, wenn man sich ein Kind wünscht und die Gene des Partners kennt. Nur wenn er in dem glei chen Gen dieselben Mutationen aufweist, ist beim Nachwuchs das Risiko erhöht, dass zwei Mutationen zusammenkommen und die Krankheit (z. B. Mukoviszidose, Bluterkrankheit) ausbricht. Übrigens trägt jeder Mensch solche Veränderungen in sich.

Bedeutet eine Veränderung der Gene, dass ich krank bin?

Nein. „Die Veränderungen an sich sind nicht krank haft, sie sind im Zuge der Evolution entstanden. Oft hatte man mit ihnen in Urzeiten sogar einen Vorteil“, erklärt Prof. Steinberger. Früher waren z. B. Menschen mit der Genveränderung privilegiert, die heute zur Eisenspeicherkrankheit führt. Dabei reichert sich das Metall übermäßig in den Organen an. In harten Zeiten war das ein Vorteil, weil der Körper auch in Notzeiten genügend Nährstoffe abbekam. „Etwa 10 Prozent der Europäer haben so eine Ver änderung in einer Kopie des Eisenspeicher-Gens“, so Steinberger. „Aus medizinischer Sicht ist es sinnvoll zu wissen, welches biologische Modell ich bin. Dann kann ich mein Leben daran anpassen.“

Wie aussagekräftig sind die Ergebnisse von Getestets?

Wie überall in der Medizin lässt sich auch mithilfe der Genetik keine hundertprozentige Prognose er stellen. Zudem weiß die Wissenschaft vieles noch nicht. „“Genanalysen geben derzeit nur eine vage Richtung, wo die Risiken liegen“, sagt der Arzt Prof. Stefan Schreiber vom Kieler Institut für Klinische Molekularbiologie. „Sie sind wie ein Risikocheck beim Auto. Man sieht den Rost, weiß aber nicht, ob die Achse auch bricht. Man kann davon ausgehen, dass man deutlich mehr genetische Risiken in sich trägt, als jemals in Form von Krankheiten Wirklichkeit werden.“ Das Risiko, tatsächlich zu erkranken, ist sehr unterschiedlich: Recht hoch ist die Gefahr bei monogenetischen Erkrankungen, bei denen nur ein Gen verändert sein muss. Trägt man etwa eine Mutation des Brustkrebs-Gens in sich, liegt die Wahrscheinlichkeit, irgendwann ein Mammakarzinom zu bekommen, bei bis zu 85 Prozent. Dagegen ist bei einer Veränderung des Thrombose-Gens die Wahrscheinlichkeit einer Blutverklumpung mit bis zu 12 Prozent vergleichsweise gering. „Mit PGS zei gen wir für jede Genmutation auf, wie stark sie die Wahrscheinlichkeit für Symptome erhöht – wenn es dazu schon Studien gibt“, sagt Prof. Steinberger. Die Einordnung ist oft schwierig: Bei komplexen Krankheiten, wie z. B. einer Verengung der Herzkranzgefäße, spielen mehrere Gene eine Rolle. Auch gesunde Ernährung und Sport können ungünstige genetische Voraussetzungen zumindest teilweise kompensieren. Kritiker halten Genanalysen daher für wenig aussagekräftig. Zudem können sie eine falsche Sicherheit erzeugen: Wer glaubt, Top-Gene zu haben, wird schnell unvernünftig. Befürworter betonen, dass jeder Anhaltspunkt die Prävention verbessern kann und Krankheiten entdeckt werden, bevor sie den Körper schädigen. Letztendlich lässt man ja auch Cholesterinwerte und Blutdruck regelmäßig checken – die Informationen in den Genen sind genauso nur ein weiterer Hinweis auf den Gesundheitszustand.

Sagen die Gene auch etwas über andere Lebensbereiche aus?

Ein ganzer Forschungszweig, die Nutrigenomik, beschäftigt sich damit, wie Ernährung und Gene zusammenspielen. So kennt man schon Varianten, die den Cholesterinspiegel steigen lassen oder die Aufnahme von Folsäure erschweren. Auch der Stoffwechsel wird genetisch gesteuert. Leider versteht man den Mechanismus noch nicht genau, sonst könnten ganz neue Diäten entwickelt werden. Unsere Chromosomen reden zudem auch in Liebesdingen mit. Stimmt die Chemie nicht, liegt das oft am Duft – und der rührt von den Genen unseres Immunsystems her. Biologisch ist es sinnvoll, dass sich Menschen mit gegenteiligen Abwehrsystemen zusammentun ihre Nachkommen können sich besser gegen Krankheiten wehren. Portale wie gmatch.org oder genepartner.com machen sich das nun zunutze und bieten Analysen nach Immun-Genen an (Kosten: 139 bzw. 190 Euro). Das Ergebnis kann man dann als zusätzliches Krite rium bei Online-Partnerbörsen oder Facebook verwenden, um Interessen und Werte abzugleichen.

Was wird in Zukunft alles möglich sein?

Eine immer individuellere Behandlung. Die Experten schätzen, dass in etwa 10 bis 15 Jahren die personalisierte Medizin“ Wirklichkeit wird. Ärzte werden dann anhand des Genprofils entscheiden, welches Medikament in welcher Dosierung das richtige ist und wie jeder individuell verschiedenen Krankheiten vorbeugen kann. Doch das ist nicht alles. Prof. Stefan Schreiber prophezeit: „Letztendlich werden wir durch die Genetik erst die Ursachen von Krankheiten erkennen. Und dann Maßnahmen entwickeln, damit die Menschen gesund bleiben. Bis das Wissen aber in ein Medikament umgesetzt werden kann, wird es sicher noch eine Generation, das heißt 20 Jahre, dauern.“

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